Objectivo. Rever brevemente alguns dos avanços mais significativos nas áreas da genética molecular e da electrofisiologia celular, que ajudaram a revelar que algumas perturbações paroxísticas do sistema nervoso, incluindo a epilepsia, estão vinculadas a anomalias dos canais de Ca2+ sensíveis à carga (CaV). Desenvolvimento. Estudos recentes revelaram que a codificação genética dos canais CaV neuronais do tipo P/Q altera-se em algumas estirpes de ratos mutantes, cujo fenótipo inclui a disfunção cerebelosa e epilepsia de ausências. Conclusões. Estes modelos animais oferecem uma oportunidade única de descobrir os mecanismos moleculares, fisiológicos e ontogenéticos que sustentam a actividade dos canais CaV no cérebro e proporcionam a possibilidade de relacionar subunidades específicas dos canais CaV com perturbações celulares, incluindo a alteração da excitabilidade, da sinalização sináptica e da morte celular.
Palabras claveCanais de Ca2+CanalopatiasEpilepsia de ausênciaRatos mutantesCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeurociencia básica
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