Introducción La enfermedad de Menkes es una patología neurodegenerativa que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X (Xp13.3), que normalmente codifica una ATPasa transportadora de cobre.
Casos clínicos Caso 1: el paciente, un varón de cinco meses de edad, presenta un déficit en la absorción de cobre a través del intestino que le impide satisfacer las necesidades de este elemento durante los doce primeros meses de vida. Sus habilidades evolutivas fueron normales hasta los 5 meses de edad, cuando manifestó trastornos visuales y se interrumpió la adquisición de las habilidades evolutivas. Un mes después presentó espasmos infantiles y hipsarritmia en el electroencefalograma. Tenía el cabello ensortijado, zonas de alopecia y un nivel sérico de cobre de 0 µg/dL (intervalo: 590-1.180 µg/dL). Un estudio por tomografía computerizada cerebral mostró una atrofia cortical difusa. Ahora el paciente tiene 5 años, está libre de crisis pero tiene un deterioro neurológico grave. Caso 2: se trata de un varón de 7 meses de edad que desarrolló una hipotonía y succión débil durante los dos primeros días de vida. Más adelante manifestó una hipertonía, un desarrollo neurológico retrasado y espasmos infantiles, microcefalia, cabello ensortijado, ceguera y un patrón electroencefalográfico que correspondía a una hipsarritmia. El nivel sérico de cobre fue de 84 µg/dL (intervalo: 590-1.180 µg/dL). El estudio por tomografía computerizada cerebral reveló una atrofia generalizada con afectación del cerebelo, derrame extradural e imágenes de RM que mostraban múltiples infartos en diferentes etapas de su evolución. Una exploración mediante microscopia electrónica reveló la existencia de pili torti. En los dos casos, las características que presentaban el cabello y las cejas llevaban a sospechar este diagnóstico.
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