Nota Clínica

Compresión de la médula cervical en la condrodisplasia punctata: presentación de dos casos

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, J.J. García-Peñas, J.L. Hernández-Moneo [REV NEUROL 2004;39:826-829] PMID: 15543497 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3909.2003356 OPEN ACCESS
Volumen 39 | Número 09 | Nº de lecturas del artículo 5.575 | Nº de descargas del PDF 331 | Fecha de publicación del artículo 01/11/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Presentar dos pacientes con condrodisplasia punctata y compresión de la médula cervical que evolucionaron con mielopatía crónica.

Casos clínicos Son dos casos, un varón al que vimos cuando tenía 13 años por presentar cuadriparesia espástica progresiva y espasmos musculares desde la infancia, y una niña, ahora con 15 años, a la que veíamos desde los 2 años por el mismo problema y por retraso psíquico moderado. La resonancia magnética mostró en ambos pacientes un estrechamiento del canal espinal a la altura de C1-C2 y C5-C6. La descompresión quirúrgica cervical, realizada en ambos, y el tratamiento con fisioterapia, medicación miorrelajante y toxina botulínica en el caso 2, dieron resultados pobres. El caso 2 muestra talla y nivel intelectual por debajo de la normalidad.

Conclusión La condrodisplasia punctata, que muestra características clínicas y radiológicas muy bien definidas, es un trastorno que puede evolucionar con mielopatía cervical compresiva, aunque puede haber otros factores, todavía no bien conocidos, que contribuyan a la progresión y a la falta de recuperación de los problemas derivados de la espasticidad, así como al retraso psicomotor y a la talla baja. Palabras claveCompresión medularCondrodisplasia punctataEnanismoEspasticidadRetraso psicomotorSíndrome de Conradi
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