Introdução. As análises de ligação proporcionam uma poderosa evidência da influência da genética na epilepsia, uma vez que envolvem a determinação da co-segregação de alelos marcadores específicos com a epilepsia dentro das famílias. Objectivo. Determinar se existe susceptibilidade para a epilepsia idiopática generalizada (EIG) na região 15q22.1-q25.1 numa família multigeracional extensa pertencente à comunidade Paisa de Antoquia, um isolado genético localizado na Colômbia que apresenta EIG e com um forte poder para detectar ligação. Doentes e métodos. Seleccionou-se uma família com múltiplos doentes epilépticos que consultaram o Instituto Neurológico de Antioquia. O doente devia ter um diagnóstico, realizado por neurologista, de epilepsia idiopática não mioclónica ou de epilepsia idiopática parcial. Todos os doentes com suspeita de epilepsia idiopática foram videomonitorizados a fim de se caracterizarem as crises electroencefalograficamente.
Resultados Dos 106 indivíduos desta família incluídos na genealogia, genotipificaram-se 76, 15 dos quais apresentavam crises tonicoclónicas generalizadas e seis consideraram-se possivelmente afectados. Os resultados de lod score são significativamente negativos para todos os marcadores relativamente a cada modelo considerado. Conclusões. Exclui-se que os genes que codificam as subunidades a-3, a-5 e b-4 do receptor neuronal nicotínico da acetilcolina (CHRNA3, CHRNA5 e CHRNB4) localizados na região 15q, sejam os responsáveis pela agregação familiar da EIG nesta família, como o sugeriram estudos anteriores noutras famílias.
Palabras claveColômbiaCromossoma 15LigaçãoCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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