OBJECTIVE. We described the electroclinical features, evolution and family history of two patients with definitive diagnosis of pyridoxine dependency. CASE REPORTS. The first patient is a 15­month­old girl who at 1 month of age started with seizures and irritability. At two months of age, pyridoxine was prescribed with a good control of seizures. At five months of age withdrawal response provoked 7 days after seizures recurrence. Pyridoxine was reintroduced and seizures disappeared. Her sister, at two months of age, started with refractory seizures. This sister also had mental retardation and at four years, she died. Her brother, 16 years old, presents mental retardation, refractory epilepsy and progressive motor and cognitive impairment. At 3 months of age, he started with seizures and at 15 years of age, pyridoxine was prescribed with a significative improvement the number of seizures and a better visual connection. The second patient is a 4­month­old girl who started with clonic seizures at 3 days of age and she had a good response to pyridoxine. Withdrawal response provoked seizure recurrence at 48 hours. Pyridoxine was introduced immediately with total control of seizures. She had two cousins with seizures who died at 3 months and 3 years of age respectively. CONCLUSION. When dealing with an infant with refractory seizures which start in the first two years of life and without etiology, we should consider the diagnosis of piridoxine dependency. Early diagnosis and treatment with piridoxine is crucial to avoid high risk morbility and mortality. All infants in the two first years of life with refractory seizures without etiology must be prescribed oral pyridoxine (50­200 mg per day).

Objetivo Describimos las características clínicas, electroencefalográficas y evolutivas y los antecedentes familiares de dos pacientes con diagnóstico definitivo de dependencia de piridoxina (DP).

Casos clínicos El primer paciente, de sexo femenino, de 15 meses de edad, inició con convulsiones e irritabilidad al mes de vida. A los dos meses de vida inicia el tratamiento con vitamina B6, y logra un control total de las crisis. A los cinco meses de edad se realizó la prueba de suspensión de la vitamina B6 y reinició las convulsiones a los siete días, por lo que se reintrodujo la misma. Su hermana, con convulsiones refractarias al tratamiento desde los dos meses de edad y retardo mental, falleció a los 4 años. Su hermano vivo, de 16 años de edad, presentó epilepsia intratable desde los tres meses de vida y deterioro progresivo motor e intelectual. A los 15 años de edad se le indicó vitamina B6, con una disminución significativa del número de crisis y una mejoría de su grado de conexión visual. El segundo paciente, mujer de cuatro meses de edad e hija única, comenzó con clonías generalizadas desde los tres días de vida, con una excelente respuesta a la piridoxina; se reiniciaron las mismas a las 48 h de suspendida, y desaparecieron una vez reintroducida la vitamina B6. Tuvo dos primos hermanos con convulsiones, fallecidos a los tres meses y tres años, respectivamente.

Conclusión El diagnóstico de DP debe considerarse en un lactante con convulsiones refractarias de inicio en los dos primeros años de vida y sin etiología reconocida. El diagnóstico precoz y el tratamiento con vitamina B6 es crucial para evitar los altos riesgos de morbilidad y mortalidad. Por lo tanto, en todo lactante menor de dos años con convulsiones refractarias, sin etiología determinada, debemos indicar piridoxina por vía oral (50-200 mg/día).