Nota Clínica

Dependência da piridoxina: valor do diagnóstico clínico e do tratamento precoce

R.H. Caraballo, F. Garro, R. Cersósimo, M.C. Buompadre, L.A. Gañez, N. Fejerman [REV NEUROL 2004;38:49-52] PMID: 14730491 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003408 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 01 | Nº de lecturas del artículo 15.640 | Nº de descargas del PDF 833 | Fecha de publicación del artículo 01/01/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Objectivo. Descrevemos as características clínicas, electroencefalográficas, evolutivas e antecedentes familiares de dois doentes com diagnóstico definitivo de dependência da piridoxina (DP).

Casos clínicos O primeiro doente, de sexo feminino, de 15 meses de idade, iniciou convulsões e irritabilidade ao mês de vida. Aos dois meses de vida iniciou tratamento com vitamina B6 e consegue um controlo total das crises. Aos 5 meses de idade realizou-se a prova de suspensão da vitamina B6 e reiniciou as convulsões aos 7 dias, pelo que reintroduz a mesma. A sua irmã, com convulsões refractárias ao tratamento desde os 2 meses de idade e atraso mental, faleceu aos 4 anos. O seu irmão vivo, de 16 anos de idade, apresentou epilepsia intratável desde os 3 meses de vida e deterioração progressiva motora e intelectual. Aos 15 anos de idade iniciou vitamina B6, com uma diminuição significativa do número das crises e melhoria do nível da conexão visual. O segundo doente, uma menina com quatro meses de vida e filha única, começa com clonias generalizadas desde os 3 dias de vida, com excelente resposta à piridoxina; as mesmas reiniciam 48 horas após suspensão do tratamento. As convulsões desaparecem após reintrodução da vitamina B6. Teve dois primos irmãos com convulsões, falecidos aos 3 meses e 3 anos, respectivamente. Conclusão. O diagnóstico de DP deve considerar-se num lactente com convulsões refractárias com início nos dois primeiros anos de vida e sem etiologia reconhecida. O diagnóstico precoce e o tratamento com vitamina B6 são cruciais para evitar os altos riscos de morbilidade e mortalidade. Portanto, em todo o lactente menor de 2 anos com convulsões refractárias, sem etiologia determinada, deve-se indicar piridoxina por via oral (50-200 mg/dia). Palabras claveConvulsõesLactenteRecém-nascidoRefractáriaTratamento CategoriasDependenciasEpilepsias y síndromes epilépticos
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