Original

Caracterización clínica y simulaciones de poder para ligamiento genético en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad en familias antioqueñas

J.W. Cornejo, J.M. Cuartas, L.F. Gómez-Uribe, J. Carrizosa, I. Rivas, H. Castillo-Parra, G. Bedoya, A. Ruiz-Linares [REV NEUROL 2004;38:319-322] PMID: 14997454 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3804.2003415 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 5.554 | Nº de descargas del PDF 571 | Fecha de publicación del artículo 16/02/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno neurocomportamental cuya característica esencial es un patrón persistente de inatención o hiperactividad e impulsividad. En algunos estudios recientes sobre prevalencia realizados por nuestro grupo en la población antioqueña se ha encontrado una prevalencia total del 15,8%; esto confirma al TDAH como uno de los problemas más frecuentes en la infancia. La causa del trastorno todavía no se ha esclarecido; la agregación familiar del TDAH sugiere un componente genético; aunque todavía no se ha definido un modelo de herencia, su alta prevalencia, sus dificultades en el diagnóstico y sus efectos en las funciones cognitivas, sociales y escolares, convierten a este trastorno en un problema de salud pública infantil.

Objetivos Realizar las simulaciones de poder para detectar ligamiento genético.

Pacientes y métodos Se empleó el programa Slink del paquete Linkage, en seis familias de la ciudad de Medellín­Antioquia, en cuya zona, probablemente, ocurrió un efecto fundador; ello la ubica como una zona estratégica para estudios de ligamiento genético en enfermedades complejas, como el TDAH.

Resultados El lod score (Z), asumiendo la homogeneidad de la población, es mayor de 3 (Z > 3), y se obtienen valores individuales por familia que oscilan entre 0 y 6.

Conclusiones En este estudio se discuten los beneficios de tener familias multigeneracionales en Antioquia, para realizar estudios de cartografiado de genes, y se examinan las diferentes estrategias que se deberían desarrollar a partir de los hallazgos aquí presentados.
Palabras claveAgregación familiarDéficit de atenciónGenéticaHiperactividadLigamientoLod score CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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