Revisión

Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas

F. Morales-Montero, P. Cuenca-Berger [REV NEUROL 2004;38:668-674] PMID: 15098190 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3807.2003483 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 5.886 | Nº de descargas del PDF 1.073 | Fecha de publicación del artículo 01/04/2004
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Revisar los aspectos genéticos y moleculares de las miotonías distróficas y no distróficas.

Desarrollo Las enfermedades miotónicas son condiciones hereditarias del músculo esquelético, las cuales se pueden clasificar en dos grupos según el cuadro clínico. Al primer grupo pertenecen las miotonías distróficas, donde se encuentran las distrofias miotónicas (DM) tipo 1 y 2. Al segundo grupo pertenecen las canalopatías, que se caracterizan por presentar alteraciones de la función en los canales iónicos. La DM tipo 1, enfermedad neurodegenerativa, progresiva y discapacitante, la causa una expansión del trinucleótido CTG, cuyo tamaño muestra correlación positiva con la gravedad y negativa con la edad de manifestación. Existe evidencia suficiente para pensar que el mecanismo fisiopatológico de la enfermedad es la ganancia de función del ARN mutado. La DM tipo 2, menos grave que la tipo 1, la causa una expansión del tetranucleótido CCTG, cuyo mecanismo fisiopatológico es similar al propuesto para la tipo 1. En el segundo grupo se encuentran las canalopatías de cloruro, de herencia autosómica dominante o recesiva, causadas por una de las 60 diferentes mutaciones en el gen del canal de cloruro, y las canalopatías de sodio, grupo de tres enfermedades que se ¿traslapan? clínicamente, de herencia dominante, causadas por una de las 25 diferentes mutaciones en el gen del canal de sodio.

Conclusiones Estas enfermedades son clínicamente muy variables; no obstante, su base genética se conoce; falta todavía mucha investigación para lograr entender su fisiopatología y las relaciones genotipo-fenotipo.
Palabras claveCanalopatíasDistrofias miotónicasEfecto negativo-dominanteMiotoníaMúsculo esqueléticoMutaciones inestablesMutaciones puntuales CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoTécnicas exploratorias
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)