Introducción En el síndrome de West existen formas sintomáticas, criptogenéticas e idiopáticas. El mayor conocimiento de diversas patologías y el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas permiten ampliar el listado de formas sintomáticas, y los trastornos congénitos del metabolismo ocupan un porcentaje relevante como factor etiopatogénico; sin embargo, aunque se sabe que las citopatías mitocondriales pueden inducir el desarrollo de un síndrome de West, existen pocas referencias sobre su asociación.
Objetivo Presentar cuatro casos de síndrome de West en los que se pudo demostrar como factor etiopatogénico una citopatía mitocondrial.
Casos clínicos Dos niñas y dos niños, con edades comprendidas entre los 2 y los 10 meses de edad, que padecían síndrome de West. Los hallazgos bioquímicos y de neuroimagen sugirieron la posibilidad de una citopatía mitocondrial, hecho que se confirmó en los cuatro, al observarse en el músculo una deficiencia parcial de alguno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial, única en los tres primeros (complejos III, I y IV, respectivamente) y combinada en el cuarto (complejos I y IV).
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