Introducción El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) consiste en un cuadro polimalformativo poco frecuente que presenta una amplia expresividad, de etiología todavía desconocida; la mayoría de los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico.
Casos clínicos Se trata de dos recién nacidos mujeres, sin antecedentes familiares de interés, con retraso de crecimiento intrauterino, nacidas por cesárea por pérdida del bienestar fetal. Ambas presentaban una hipotrofia armónica y un fenotipo clínico muy similar, y resaltaban las anomalías craneofaciales y facies característica y las alteraciones de las extremidades. Además, su evolución confirma el diagnóstico, al comprobarse en ambas el retraso del desarrollo somático y microcefalia, así como retraso psicomotor moderado-grave y alteraciones del comportamiento. Asimismo, las dos han desarrollado complicaciones médicas características de la afección. El estudio complementario puso de manifiesto en ambos pacientes una disfunción marcada de las vías auditivas y una comunicación interauricular tipo ostium secundum (CIA-OS). Se incluyeron precozmente en programa de rehabilitación motora y sensorial.
Conclusión Se trata de dos observaciones de SCL, diagnóstico neonatal que consideramos de interés, dada la importancia que tiene para el clínico el reconocimiento temprano de la afección, para el asesoramiento familiar y la ayuda médica y de desarrollo apropiada.
Palabras claveRecién nacidoRevisión clínicaSíndrome de Brachmann de LangeSíndrome de Cornelia de Lange
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