Introdução. A síndroma de Cornélia de Lange (SCL) consiste num quadro polimalformativo pouco frequente que apresenta uma ampla expressividade, de etiologia contudo desconhecida; na maioria dos casos são esporádicos, e o seu diagnóstico é fundamentalmente clínico.
Casos clínicos Trata-se de dois recém-nascidos do sexo feminino, sem antecedentes familiares de interesse, com atraso de crescimento intra-uterino, nascidos por cesariana por perda do bem-estar fetal. Ambas as crianças apresentavam hipotrofia harmónica e um fenótipo clínico muito similar, e ressaltavam as anomalias craniofaciais e fácies característica e as alterações dos membros. Além disso, a sua evolução confirma o diagnóstico, ao comprovar-se em ambas o atraso do desenvolvimento somático e microcefalia, assim como atraso psicomotor moderado-grave e alterações do comportamento. Desta forma, as duas desenvolveram complicações médicas características da doença. O estudo complementar evidenciou em ambas as doentes uma marcada disfunção das vias auditivas e uma comunicação inter-auricular tipo ostium secundum (CIA-OS). Foram incluídas precocemente num programa de reabilitação motora e sensorial. Conclusão. Trata-se de duas observações de SCL, diagnóstico neonatal que considerámos de interesse, dada a importância de que se reveste para o clínico o reconhecimento precoce da doença, para o aconselhamento familiar e a ajuda médica e de desenvolvimento adequada.
Palabras claveRecém-nascidoRevisão clínicaSíndroma de Brachmann de LangeSíndroma de Cornélia de Lange
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