Objetivo Realizar una revisión de los aspectos neurológicos periféricos en la enfermedad de Anderson-Fabry (EAF).
Desarrollo La EAF es una enfermedad por depósito lisosomal descrita en 1898. Esta entidad ha comenzado a generar nuevamente interés desde hace pocos años debido al avance de las técnicas diagnósticas y a la terapia de reemplazo enzimático. De herencia recesiva ligada al cromosoma X, esta patología es el resultado de la deficiencia de la enzima a-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en células endoteliales, periteliales, musculares lisas de los vasos sanguíneos, ganglios de la raíz dorsal, otras estructuras del sistema nervioso central y periférico, etc. Los síntomas durante la niñez son: dolor neuropático –expresado como crisis graves frecuentes a cambios de temperatura y ejercicio que interfieren en las actividades diarias– a predominio distal de los cuatro miembros, hipohidrosis y angioqueratomas. Durante la vida adulta aparecen las complicaciones más graves, como son: insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca y accidentes cerebrovasculares.
Conclusión El advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático es la primera parte de una cadena en la terapéutica de la EAF, donde la terapia génica y la terapia de inhibición de sustrato comienzan a presentarse como una realidad. No obstante a todo esto, el manejo de los síntomas dolorosos, al día de hoy, es muy poco satisfactorio para los pacientes, por lo que el conocimiento de sus mecanismos y estudio podrán brindar medidas terapéuticas más específicas y efectivas para su alivio.
Palabras claveCuestionarios de dolorDisautonomíaDolorDolor neuropáticoEnfermedad de FabryTerapia de reemplazo enzimáticoCategoriasDolorNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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