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Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: aspectos clínicos y electroencefalográficos

R.H. Caraballo, A. Sologuestua, V.L. Ruggieri, S. Monges, R. Cersósimo, A. Taratuto, C. Medina, N. Fejerman   Revista 40(03)Fecha de publicación 01/02/2005 ● OriginalLecturas 7680 ● Descargas 1145 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2005;40:135-140] PMID: 15750896 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4003.2003615

Objetivo. Describimos las características clínicas, particularmente las crisis epilépticas y los hallazgos electroencefalográficos, en 15 pacientes con diagnóstico anatomopatológico de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía.

Pacientes y métodos. Se estudiaron y se analizaron las historias clínicas de nueve pacientes del sexo femenino y seis del masculino durante el período comprendido entre febrero de 1990 y junio de 2003. En todos los casos se realizaron neuroimágenes, estudios neurometabólicos, ERG, PE y repetidos EEG .

Resultados. La edad mediana de comienzo de la enfermedad fue de 3 años (intervalo: 1-5 años). La manifestación inicial fue la epilepsia en todos los casos. Las crisis más frecuentes fueron las mioclonías masivas y las crisis mioclonicoatónicas. Se observaron mioclonías focales en seis pacientes. Otros tipos de crisis epilépticas observados fueron tonicoclónicas generalizadas, ausencias, focales motoras y focales complejas. Las crisis epilépticas fueron refractarias al tratamiento. En todos los casos se presentaron deterioro neurológico y visual progresivo, signos piramidales y cerebelosos y retraso mental . Los EEG intercríticos mostraron paroxismos de punta y polipunta onda difusos, espigas multifocales y, menos frecuentemente, espigas focales predominantes en las regiones posteriores. La fotoestimulación mostró espigas occipitales de elevada amplitud (300-450) durante el estímulo lumínico entre 1 y 8 Hz. El ERG, los PE visuales y los PE somatosensoriales fueron patológicos. Las imágenes evidenciaron signos de atrofia cerebral y cerebelosa. Siete de los pacientes fallecieron entre los 8,5 y los 11 años.

Conclusión. En un niño de 1-5 años que comienza con convulsiones, predominantemente mioclonías generalizadas y mioclonicoatónicas asociadas a deterioro neurológico progresivo que incluye signos piramidales, cerebelosos y visuales con un EEG con paroxismos occipitales desencadenados por la fotoestimulación a baja frecuencia, debemos pensar en una LNC infantil tardía.

Deterioro mental Electroencefalograma Fotoestimulación Lipofuscinosis Mioclonías Refractarias Técnicas exploratorias Trastornos del movimiento

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