Introdução. As ataxias espinocerebelosas (SCA, do inglês spinocerebellar ataxias) são um grupo de doenças neurodegenerativas que se caracterizam por uma disfunção cerebelosa, isolada ou em combinação com outras anomalias neurológicas. A associação de ataxia cerebelosa, distrofia macular pigmentar progressiva, oftalmoplegia, sinais piramidais e um padrão de transmissão dominante, é característico da SCA; os estudos de genética molecular identificaram a alteração no cromossoma 3p12-13. Objectivo. Descrever uma família mexicana com doença SCA 7.
Casos clínicos Apresenta-se o caso de uma família de 13 indivíduos em três gerações com ataxia e outros sinais neurológicos. A avaliação consistiu numa história clínica e exame neurológico completo, estudos neuropsicológicos, neurofisiológicos, oftalmológico, neurorradiológico e genético molecular. As primeiras duas gerações apresentaram história de alteração da marcha e diminuição da acuidade visual; em todos os membros da última geração comprovou-se uma síndroma cerebelosa global, piramidalismo, envolvimento visual e oftalmoparesia de grau variável, maculopatia com degeneração retiniana progressiva, atrofia do cerebelo, tronco encefálico e dos hemisférios cerebrais. Verificou-se um fenómeno clínico de antecipação. O ADN do pai da última geração mostrou uma expansão repetida dos tripletos CAG no gene de SCA 7. Conclusão. Os achados clínicos e genéticos demonstram que se trata de uma SCA 7. É a primeira publicação de SCA 7 numa família mexicana.
Palabras claveAtaxia cerebelosa autossómica dominanteAtaxias hereditárias
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