Nota Clínica

Familiar chronic progressive external ophthalmoplegia of mitochondrial origin

M. Pineda-Marfà, A. Playán-Ariso, M.J. Alcaine-Villarroya, A.M. Vernet, A. Serra-Castanera, A. Solano, M.A. Vilaseca, R. Artuch, M. López-Pérez, M.P. Briones-Godino, A.L. Andreu, J. Montoya [REV NEUROL 2004;38:1023-1027] PMID: 15202078 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3811.2004019 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Number 11 | Nº of views of the article 24.699 | Nº of PDF downloads 662 | Article publication date 01/06/2004
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ABSTRACT Artículo en español English version
INTRODUCTION The syndrome of chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a mitochondrial disease characterized by ptosis and ophthalmoplegia has that has been associated to the presence of large deletion, single or multiple, in the mitochondrial DNA of skeletal muscle.

CASE REPORT We report a familiar case of chronic progressive external ophthalmoplegia of maternal inheritance that began at birth, and developed with slow progression but with no multisistemic involvement. Non of the affected individuals had ragged-red fibers in skeletal muscle. Genetic analysis of mitochondrial DNA revealed the presence of a single deletion of 4977 bp that encompasses the nucleotide positions 8482 to 13460, flanked by a direct repeat sequence. Conclusions. The amount of deleted mitochondrial DNA (15%) in this patient’s muscle suggests, even if the percentage of the mutation is low, that this deletion is the molecular cause of the phenotypic presentation of this patient. This is one of the few cases described in the literature of CPEO maternally inherited.
KeywordsDeletionFamiliar chronic progressive external ophthalmoplegiaMitochondrial DNA disorders
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