INTRODUCTION The syndrome of chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a mitochondrial disease characterized by ptosis and ophthalmoplegia has that has been associated to the presence of large deletion, single or multiple, in the mitochondrial DNA of skeletal muscle.
CASE REPORT We report a familiar case of chronic progressive external ophthalmoplegia of maternal inheritance that began at birth, and developed with slow progression but with no multisistemic involvement. Non of the affected individuals had ragged-red fibers in skeletal muscle. Genetic analysis of mitochondrial DNA revealed the presence of a single deletion of 4977 bp that encompasses the nucleotide positions 8482 to 13460, flanked by a direct repeat sequence. Conclusions. The amount of deleted mitochondrial DNA (15%) in this patient’s muscle suggests, even if the percentage of the mutation is low, that this deletion is the molecular cause of the phenotypic presentation of this patient. This is one of the few cases described in the literature of CPEO maternally inherited.
KeywordsDeletionFamiliar chronic progressive external ophthalmoplegiaMitochondrial DNA disorders
FULL TEXT(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal: