Nota Clínica

Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual

O. Blanco-Barca, M. Gallego-Blanco, C. Ruiz-Ponte, F. Barros-Angueira, C. Esquete-López, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago [REV NEUROL 2004;38:1038-1042] PMID: 15202082 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3811.2004101 OPEN ACCESS
Volumen 38 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 9.020 | Nº de descargas del PDF 883 | Fecha de publicación del artículo 01/06/2004
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un síndrome de genes contiguos bien definido, causado por una deleción intersticial en la región 17p11.2, que se caracteriza por presentar rasgos faciales característicos, braquidactilia, talla baja, grados variables de retraso mental, neuropatía ocasional y un fenotipo conductual específico sugerente de esta entidad.

Objetivo Presentar dos niños con SSM y realizar una aproximación a su característico fenotipo conductual.

Casos clínicos Dos niños de 12 años de edad, en los que los hallazgos en la exploración física y la presencia de un fenotipo conductual específico sugirieron la posibilidad de un SSM, hecho que se confirmó mediante la demostración de la deleción 17p11.2 en el estudio geneticomolecular.

Conclusiones Aunque el SSM es un síndrome relativamente infrecuente, la presencia en un paciente con retraso mental y rasgos dismórficos característicos, de un trastorno conductual especialmente relevante, que incluye distintas estereotipias, fenómenos de agresividad y trastornos del sueño, sugiere esta posibilidad diagnóstica. Palabras claveAutoagresiónEstereotipiasFenotipo conductualRetraso mentalSíndrome de Smith-MagenisTrastorno del sueño CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatríaSueño
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