Introdução. A síndroma de Smith-Magenis (SSM) é uma síndroma de genes contíguos bem definido, causado por uma delecção intersticial na região 17p11.2, que se caracteriza por traços faciais característicos, braquidactilia, tamanho pequeno, graus variáveis de atraso mental, neuropatia ocasional e um fenótipo comportamental específico e sugestivo desta entidade. Objectivo. Apresentar duas crianças com SSM e realizar uma aproximação ao seu característico fenótipo comportamental.
Casos clínicos Duas crianças de 12 anos de idade, em que os achados no exame físico e a presença de um fenótipo comportamental específico sugeriram a possibilidade de um SSM, facto que se confirmou através da demonstração da delecção 17p11.2 no estudo genético-molecular. Conclusões. Embora a SSM seja uma síndroma relativamente rara, a presença num doente com atraso mental e traços dismórficos característicos de uma perturbação comportamental especialmente relevante que inclui distintas estereotipias, fenómenos de agressividade e perturbações do sono, sugere esta possibilidade de diagnóstico.
Palabras claveAtraso mentalAuto-agressãoFenótipo comportamentalPerturbação do sonoSíndroma de Smith-MagenisCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatríaSueño
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