Nota Clínica

Evolución de la hiperglicinemia no cetósica neonatal en tratamiento

A. García-Pérez, M.A. Martínez-Granero, A.M. Martín-Ancel, B. Bonet-Serra, M.J. García-Muñoz, J.M. García-Segura, J. Viaño, R.A. Lama-More [REV NEUROL 2004;39:727-730] PMID: 15514900 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3908.2004137

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Volumen 39 | Número 08 | Nº de lecturas del artículo 17.177 | Nº de descargas del PDF 1.043 | Fecha de publicación del artículo 16/10/2004

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RESUMEN

Introducción La hiperglicinemia no cetósica es un error congénito de la degradación de la glicina. La forma más frecuente es la clásica neonatal, que se inicia a los pocos días con letargia, hipotonía, mioclonías, convulsiones, apneas y, con frecuencia, muerte. Los que sobreviven suelen desarrollar epilepsia rebelde y retraso mental. No existe tratamiento efectivo, pero se ha ensayado una terapia que disminuye la concentración de glicina, el benzoato (BZ), y otra que bloquea el efecto excitatorio en los receptores N-metil-D-aspartato: el dextrometorfano (DTM).

Caso clínico Presentamos la evolución de un caso clásico neonatal, que debutó a las pocas horas con hipotonía y estupor, sin mioclonías ni crisis, pero con trazado onda-supresión en el electroencefalograma (EEG). El líquido cefalorraquídeo (LCR) mostró una concentración de glicina de 141 mmol/L (la normal es 6,66 ± 2,66 mmol/L), con un cociente LCR/ plasma de 0,19 (el cociente normal es inferior a 0,02). Se inició el tratamiento al decimotercer día con BZ y DTM, y el estado de alerta y fijación ocular mejoró en sólo tres días; al mismo tiempo, se normalizó el EEG. La glicina en el plasma se normalizó ya a los dos meses, y en el LCR se redujo considerablemente, aunque con proporciones LCR/plasma todavía altas. Actualmente, el paciente tiene 4 años, nunca ha tenido convulsiones, los EEG siempre han sido normales y sigue con BZ, DTM, carnitina y dieta. Ha presentado una gran hipermotricidad, pero, actualmente está más atento y es más sociable, camina desde los 35 meses y tiene un cociente en las distintas áreas del desarrollo de 40-50.

Conclusión Parece aceptable la evolución clínica seguida por nuestro paciente, por lo que recomendamos siempre instaurar precozmente el tratamiento tras este diagnóstico. Palabras claveBenzoato Dextrometorfano Encefalopatía glicinérgica Glicina Hiperglicinemia no cetósica Tratamiento

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