Introdução. O défice de mioadenilato desaminase (MAD) constitui a deficiência enzimática geneticamente determinada mais frequente do músculo esquelético (2% da população); contudo, produz manifestações clínicas sob a forma de cãibras e dores musculares associadas ao exercício num número bastante menor de pessoas, e é uma excepção em crianças.
Caso clínico Rapaz de 7 anos, que recorre à consulta por intensas mialgias com a actividade física; acompanhadas da elevação de creatinaquinase a 3.273 UI/L (normal 24-195), que desce em períodos de repouso, para ascender com novas mialgias com o exercício. O teste do exercício do antebraço em isquemia tem como objectivo uma curva plana do amónio, com ascensão normal do lactato respeitante ao controlo. Na biopsia muscular observa-se uma ausência de actividade enzimática da MAD que se confirma mediante o estudo genético pela mutação nonsense Q12X, que se apresenta num estado homozigótico. Conclusão. É necessário excluir um défice de MAD em todo o doente que apresente mialgias associadas ao exercício físico com elevação de enzimas musculares que baixem ao ficar assintomático. O teste de exercício do antebraço em isquemia dá indicações sobre o tipo de perturbação metabólica muscular, embora o diagnóstico definitivo seja obtido mediante o estudo histo-enzimático da biopsia muscular e o estudo genético. Apesar de ser raramente diagnosticado em crianças, o défice de MAD deve incluir-se no diagnóstico diferencial das síndromes com intolerância ao exercício.
Palabras claveCãibras muscularesCriançasDoenças metabólicasDoenças muscularesDor muscularMioadenilato desaminaseTeste de exercício do antebraço em isquemiaCategoriasDolorNeuropediatría
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