Objetivo Revisar las posibles implicaciones clínicas y bioquímicas de las alteraciones en la neurotransmisión y el sistema antioxidante (SAO) de pacientes fenilcetonúricos en tratamiento dietético.
Desarrollo La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado por un defecto en la actividad de la enzima L-fenilalanina-4-mono-oxigenasa, responsable de la síntesis de tirosina a partir de fenilalanina. Los pacientes fenilcetonúricos, a pesar de llevar un tratamiento dietético restringido en fenilalanina, presentan a lo largo de su evolución concentraciones moderadamente elevadas de fenilalanina que pueden provocar alteraciones clínicas y bioquímicas. Se ha demostrado, tanto en pacientes fenilcetonúricos como en modelos animales, que los aumentos en la concentración de fenilalanina se relacionan directamente con defectos en la síntesis de neurotransmisores (principalmente serotonina y dopamina) y con alteraciones en la función de determinados componentes del SAO.
Conclusiones Las concentraciones elevadas de fenilalanina y la dieta restrictiva a la que se someten los pacientes podrían estar relacionadas con los defectos de la neurotransmisión y del SAO que se han observado en la enfermedad. Estas alteraciones bioquímicas podrían desempeñar un papel importante en la fisiopatología de la enfermedad.
Palabras claveFenilcetonuriaNeurotransmisoresSistema antioxidanteTetrahidrobiopterinaTratamiento dietético
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
OPEN ACCESS
