Objectivo. Rever as possíveis implicações clínicas e bioquímicas das alterações na neurotransmissão e sistema antioxidante (SAO) em doentes fenilcetonúricos em tratamento dietético. Desenvolvimento. A fenilcetonúria e um erro congénito do metabolismo causado por um defeito na actividade da enzima L-fenilalanina-4-mono-oxigenase, responsável pela síntese de tirosina a partir da fenilalanina. Os doentes fenilcetonúricos, apesar de serem sujeitos a um tratamento dietético restringido em fenilalanina, apresentam ao longo da sua evolução concentrações moderadamente elevadas de fenilalanina que podem provocar alterações clínicas e bioquímicas. Foi demonstrado, tanto em doentes fenilcetonúricos, como em modelos animais, que aumentos na concentração da fenilalanina estão directamente relacionados com defeitos na síntese dos neurotransmissores (principalmente a serotonina e dopamina) e com alterações na função de determinados componentes do SAO. Conclusões. As concentrações elevadas de fenilalanina e a dieta restritiva a que se submetem os doentes poderão estar relacionadas com os defeitos da neurotransmissão e do SAO que foram observados na doença. Estas alterações bioquímicas podem desempenhar um papel importante na fisiopatologia da doença.
Palabras claveFenilcetonúriaNeurotransmissoresTetra-hidrobiopterinaTratamento dietético
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
