Introducción Los errores congénitos del metabolismo (ECM) se consideran dentro del grupo de las enfermedades raras por su baja incidencia y su forma de presentación. Pueden manifestarse ya en el período neonatal. Los progresos en su conocimiento y el disponer de métodos bioquímicos más precisos permiten diagnosticar muchos ECM que hace un tiempo pasaban desapercibidos.
Pacientes y métodos Hemos revisado los 52 pacientes con ECM de debut neonatal diagnosticados en los últimos 25 años en nuestro centro y hemos valorado su forma de presentación, sus manifestaciones neurológicas, los exámenes complementarios y su evolución.
Resultados La edad media de inicio de los síntomas fue de 5 días, y la de confirmación del diagnóstico, de 88 días. Destacamos un primer grupo formado por 36 pacientes con defectos del metabolismo intermediario, en los que predominaba la hipotonía, el estancamiento ponderal y las convulsiones; un segundo grupo formado por ocho pacientes con defectos del metabolismo energético, que manifestaban trastornos del ritmo respiratorio e hipotonía, y, finalmente, 8 pacientes dentro del subgrupo de los trastornos de las moléculas complejas, en los que destacaban la hipotonía y las cataratas como síntomas más frecuentes de debut. Los síntomas neurológicos más comunes en este período fueron la hipotonía (60%), la afectación del sensorio (35%) y las convulsiones rebeldes (23%). Los exámenes complementarios de laboratorio en las primeras fases de la enfermedad orientaron hacia un ECM especialmente en los trastornos del metabolismo intermediario y energético. Por su parte, el registro electroencefalográfico y el estudio del LCR fueron importantes para el diagnóstico en muchos trastornos del metabolismo intermediario. La neuroimagen inicial fue menos orientativa, pero permitió descartar otras patologías. Más de la mitad de los pacientes con ECM de debut neonatal habían fallecido ante de los 12 meses de vida.
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