Doente com lesão bilateral do músculo estriado e distonia lentamente progressiva secundárias à mutação T14487C no gene ND6 do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial
Introdução. Introdução. A síndrome da lesão bilateral do estriado (SLBE) constitui a forma de apresentação de um elevado número de doenças. As manifestações clínicas, evolução e prognóstico das mesmas variam muito. Em função do seu curso evolutivo, estas podem dividir-se em dois grandes grupos: umas, de apresentação aguda, que costumam ser resposta a causas tóxicas, infecciosas o para-infecciosas, e outras, sub-agudas ou crónicas, cuja causa fundamental está representada pelos erros congénitos do metabolismo.
Caso clínico Homem de 18 anos que, aos 4 anos de idade, começou com um SLBE. Suspeitou-se um defeito da cadeia respiratória mitocondrial sobre a base da distonia e a alteração das funções cognitivas lentamente progressiva, a evolução das imagens na ressonância magnética cerebral e a descoberta de fibras trabeculadas, assim como uma diminuição de 50% na actividade do complexo I no músculo estriado. Contudo, as determinações bioquímicas no sangue, urina e líquido cefalorraquidiano, encaminhadas para a detecção de perturbações na função mitocondrial, foram repetidamente normais. Os estudos moleculares identificaram uma nova mutação patogénica (T14487C) do gene mitocondrial ND6 do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial. Conclusões. Devem descartar-se perturbações do metabolismo mitocondrial quando se avaliam doentes afectados por um SLBE de curso clínico crónico-recorrente, inclusivamente na ausência de outros marcadores que assim o sugiram.
Palabras claveDéfice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrialDistonia progressivaGene mitocondrial ND6Síndroma de LeighSíndroma de lesão bilateral do estriadoCategoriasTrastornos del movimiento
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