Nota Clínica

Cistinose: uma causa pouco frequente de miopatia distal

F.J. Rodríguez-Gómez, J.M. López-Domínguez, J.J. Borrero-Martín, E. Rodríguez-Gómez, I. Chinchón-Lara, E. Pujol-De la Llave [REV NEUROL 2005;40:156-158] PMID: 15750900 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4003.2004357 OPEN ACCESS
Volumen 40 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 8.658 | Nº de descargas del PDF 352 | Fecha de publicación del artículo 01/02/2005
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A cistinose é uma doença hereditária cujas manifestações clínicas se produzem pela acumulação de cristais de cistina em diversos tecidos. Entre as suas complicações tardias descreveu-se uma miopatia distal vacuolar.

Caso clínico Homem de 20 anos, a quem foi diagnosticado cistinose aos 2 anos de idade, com grave envolvimento renal que requereu transplante. De forma insidiosa desenvolveu debilidade e atrofia dos músculos das mãos. Mediante estudos neurofisiológicos e histológicos chegou-se ao diagnóstico de miopatia distal vacuolar, e detectaram-se depósitos de cristais de cistina através de microscopia electrónica. Conclusões. A cistinose deve incluir-se no diagnóstico diferencial das miopatias distais. Um tratamento precoce com cistamina pode evitar o desenvolvimento desta complicação. Palabras claveBiópsia muscularCistaminaCistinoseMiopatia distalTransplante renal CategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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