Nota Clínica

Descripción de una genealogía endogámica, multigeneracional y extendida con corea hereditaria benigna, perteneciente a la comunidad Paisa

J.C. Pérez-Poveda, L.G. Palacio, M. Arcos-Burgos [REV NEUROL 2005;41:95-98] PMID: 16028188 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4102.2004414 OPEN ACCESS
Volumen 41 | Número 02 | Nº de lecturas del artículo 9.524 | Nº de descargas del PDF 375 | Fecha de publicación del artículo 16/07/2005
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La corea hereditaria benigna (CHB, OMIM 118700) es un trastorno de inicio en la infancia y temprano, curso ligeramente progresivo o estable y ausencia de deterioro mental, que contrasta con las características clínicas de la enfermedad de Huntington.

Casos clínicos Se describe una genealogía multigeneracional extendida, endogámica, perteneciente a un aislado genético, la comunidad Paisa, de Antioquia, Colombia, con siete miembros vivos de la familia con rasgos clínicos característicos de CHB que semejan un modelo recesivo de herencia, lo cual sugiere heterogeneidad genética.

Conclusión Actualmente se adelantan los análisis de ligamiento para determinar si el gen TITF1 (factor de transcripción tiroideo 1) es el responsable de este trastorno del movimiento en la citada familia. Palabras claveColombiaCorea hereditaria benignaGenéticaHerenciaPaisaTrastorno del movimiento CategoriasTrastornos del movimiento
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