Nota Clínica

Encefalopatia com aciduria metilmalónica e homocistinuria secundária a deficiência exógeno de vitamina B<sub>12</sub>

G. Gutiérrez-Aguilar, P. Abenia-Usón, A. García-Cazorla, M.A. Vilaseca, J. Campistol [REV NEUROL 2005;40:605-608] PMID: 15926134 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4010.2004472 OPEN ACCESS
Volumen 40 | Número 10 | Nº de lecturas del artículo 6.824 | Nº de descargas del PDF 744 | Fecha de publicación del artículo 16/05/2005
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. A carência de vitamina B12 pode manifestar-se precocemente nos primeiros meses de vida, com sintomas hematológicos e neurológicos sob a forma de encefalopatia progressiva.

Casos clínicos Apresentamos dois doentes com anemia megaloblástica, deficiente progressão estatoponderal e do perímetro craniano, com implicações a nível neurológico. Ambos revelavam aumento da excreção urinária de ácido metilmalónico, assim como da homocisteína total com níveis séricos de vitamina B12 muito diminuídos relativamente aos valores normais. Ambos estavam a receber exclusivamente lactação materna. O estudo efectuado com as mães revelou uma anemia nociva assintomática. O tratamento com hidroxicobalamina deu lugar à recuperação clínica com uma progressiva normalização do desenvolvimento psicomotor. Conclusão. A deficiência de vitamina B12 devido à falta de fornecimento materno deve ser tido em linha de conta no diagnóstico diferencial das encefalopatias graves, potencialmente reversíveis. Palabras claveEncefalopatia grave
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