Nota Clínica

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis asociada a síndrome miasténico congénito

M. Raspall-Chaure, M. del Toro-Riera, M. Gratacós, E. Cuenca-León, I. Ferrer-Abizanda, Y. Indo, M. Roig-Quilis, A. Macaya-Ruiz [REV NEUROL 2005;41:218-222] PMID: 16075400 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4104.2005011 OPEN ACCESS
Volumen 41 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 51.853 | Nº de descargas del PDF 573 | Fecha de publicación del artículo 16/08/2005
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.

Caso clínico Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA.

Conclusiones Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.
Palabras claveAnhidrosisCIPADiagnóstico prenatalMiopatíaSíndrome miasténico congénitoTrastorno de deglución CategoriasDolorNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), Viguera Editores, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad y con los límites que establecen las leyes vigentes en España, y nunca se cederán a personas ajenas a la organización.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a secretaria@viguera.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.



¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium


QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme