Revisión

Perturbação do movimento no síndroma de Rett

T. Temudo [REV NEUROL 2005;40 (Supl. 1):S167-S0] PMID: 15736081 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.40S01.2005038 OPEN ACCESS
Volumen 40 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 6.684 | Nº de descargas del PDF 1.182 | Fecha de publicación del artículo 15/01/2005
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução. O síndroma de Rett é uma perturbação progressiva do desenvolvimento neurológico que surge na primeira infância e que afecta quase exclusivamente o sexo feminino. É causado por mutações da proteína 2 da fixação de metil-CpG (MeCP2) e é uma das causas mais frequentes do atraso mental nas mulheres. A regressão é um traço característico do síndroma de Rett, e durante o período de regressão as doentes desenvolvem um comportamento autista. Esta é a razão pela qual o síndroma de Rett tem sido classificado como uma perturbção generalizado do desenvolvimento do espectro autista. Contudo, os distúrbios do movimento são tão exuberantes, característicos e únicos no síndroma de Rett que é difícil que um médico experiente confunda as duas situações. Desenvolvimento. Podemos definir o síndroma de Rett como uma doença que se manifesta na maioria dos casos como um distúrbio hipercinético e que evolui (a ritmos variáveis) até ao distúrbio bradicinético. O objectivo desta publicação é caracterizar e descrever os distúrbios do movimento no síndroma de Rett com base numa revisão bibliográfica e na experiência pessoal da autora. Palabras clavePerturbação do movimentoSíndroma de Rett
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