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Nuevo método para determinar la funcionalidad del tronco en pacientes con lesión medular Fecha 03/12/2021 ● Lecturas 14
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Las neuronas vinculadas al sistema de recompensa son las responsables de la capacidad humana de interactuar Fecha 03/12/2021 ● Lecturas 13

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 32.130

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Diciembre 13 2021

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 16ª Ed.
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Enero 17 2022

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Febrero 04 2022

XXXVIII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

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Genotipado a gran escala en la investigación del trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

M. Bayes, J.A. Ramos-Quiroga, B. Cormand-Rifà, A. Hervás, M. del Campo, E. Duran-Tauleria, M. Ribasés, E. Vilella, Y. de Diego-Otero, M. Casas, X. Estivill   Revista 40(S01)Fecha de publicación 15/01/2005 ● RevisiónLecturas 2716 ● Descargas 1194 Castellano English Português

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7ª Edición


[REV NEUROL 2005;40 (Supl. 1):S187-S0] PMID: 15736086 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.40S01.2005092

Introducción y desarrollo. El trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) son dos trastornos neuropsiquiátricos de inicio en la infancia que presentan un elevado grado de agregación familiar. El TEA se caracteriza por alteraciones de la interacción social y problemas de la comunicación, mientras que los pacientes con TDAH presentan inatención persistente y/o comportamiento hiperactivo-impulsivo. A excepción de unos pocos casos de autismo en los que se han descrito anomalías citogenéticas o mutaciones en genes concretos, la etiología de estas enfermedades es desconocida. Se trata de enfermedades multifactoriales, con varios genes con un efecto menor y la contribución del ambiente. Los estudios de ligamiento genético han señalado unas 20 regiones cromosómicas sugestivas de contener genes que confieren susceptibilidad al autismo, al TDAH o a ambos trastornos. Los retos de investigación se centran en la caracterización clínica, el reclutamiento de pacientes con TEA y TDAH, estudios de cuantificación de dosis génica, metilación e hibridación genómica comparada para identificar reordenamientos cromosómicos en pacientes con autismo y retraso mental grave.

Conclusión. El genotipado de amplias colecciones del tipo SNP potencialmente funcionales en genes candidatos para estos trastornos, en base a datos farmacológicos, bioquímicos, neuropatológicos, de modelos animales y de estudios de ligamiento, en una amplia colección de muestras de pacientes y controles permitirán identificar los componentes genéticos de estas patologías y definir sus bases biológicas.

Autismo Déficit de atención Genotipado Hiperactividad Psiquiatría genética Susceptibilidad genética Neuropediatría Neuropsiquiatría Técnicas exploratorias
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Perfil de la epilepsia en un servicio de neurología en Costa Rica F. Chaves-Sell, V. Dubuisson-Schonemberg Fecha de publicación 01/09/2001 ● Descargas 266