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Análisis de ligamiento genético del síndrome de Gilles de la Tourette en una familia colombiana

J.J. García-Cerén, A.V. Valencia-Duarte, J.W. Cornejo, J. Carrizosa, J.M. Cuartas, N.A. Zuluaga-Espinosa, G. Bedoya, A. Ruiz-Linares [REV NEUROL 2006;42:211-216] PMID: 16521059 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4204.2005141 OPEN ACCESS
Volumen 42 | Número 04 | Nº de lecturas del artículo 7.743 | Nº de descargas del PDF 759 | Fecha de publicación del artículo 16/02/2006
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno neuropsiquiátrico crónico caracterizado por la presencia de tics fónicos y motores. Aunque sus causas fisiopatológicas se desconocen, se ha involucrado al circuito corticoestriado-talamocortical. La evidencia genética del SGT se sustenta por estudios de concordancia entre gemelos, por su alta agregación familiar y por su asociación con el trastorno-obsesivo compulsivo (TOC), el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y los tics motores (TM) o fónicos (TF). Actualmente se acepta que el SGT es una enfermedad compleja y los trastornos asociados pueden ser expresiones alternativas del mismo síndrome.

Objetivo Evaluar el ligamiento genético en las regiones 2p11, 6p24, 11q23, 20q13 y 21q22, en una familia antioqueña con suficiente poder para detectar ligamiento.

Pacientes y métodos Mediante el programa Linkage se calculó el ligamiento genético bajo los modelos de herencia autosómico dominante, recesivo y aditivo, y se evaluaron dos espectros fenotípicos: uno amplio que incluía como afectados a individuos con SGT, TDAH, TOC, TM, y TF, y uno estrecho que incluía sólo a individuos con SGT.

Resultados El patrón de herencia más probable para un locus de susceptibilidad al SGT y sus trastornos asociados, en esta familia, es el autosómico aditivo. Se descarta la presencia de un locus involucrado en SGT en la región 2p11.

Conclusión Los valores de ligamiento obtenidos con los marcadores D20S1085 y D6S477 son sugestivos y, por lo tanto, no se puede descartar que estos marcadores se encuentren en desequilibrio de ligamiento con genes involucrados en la etiología del SGT, TDAH, TOC, TM, y TF.
Palabras claveDesequilibrio de ligamientoHeterogeneidad genéticaLigamiento genéticoPatrón de herencia autosómico aditivoSíndrome de Gilles de la Tourette CategoriasMareos, vértigos y acufenos
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