Revisión

Enfermedades del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial humano

E. Ruiz-Pesini, E. López-Gallardo, Y. Dahmani, M.D. Herrero, A. Solano, C. Díez-Sánchez, M. López-Pérez, J. Montoya [REV NEUROL 2006;43:416-424] PMID: 17006861 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4307.2005508 OPEN ACCESS
Volumen 43 | Número 07 | Nº de lecturas del artículo 20.323 | Nº de descargas del PDF 1.415 | Fecha de publicación del artículo 01/10/2006
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Las enfermedades del sistema de fosforilación oxidativa se originan por una deficiente producción de adenosín trifosfato (ATP) por la mitocondria. Estas enfermedades se diagnostican frecuentemente entre pacientes con síntomas multisistémicos aparentemente no relacionados. Las mutaciones del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt) pueden ser de herencia materna, esporádicas o producirse como consecuencia de mutaciones en genes nucleares que regulan la biosíntesis del ADNmt, y, por tanto, con herencia mendeliana, o por causas ambientales. Esta revisión pretende actualizar, desde un punto de vista genético, el conocimiento sobre las enfermedades mitocondriales, a la vez que mostrar las dificultades que comporta el estudio de esta patología.

Desarrollo Para reflejar estas dificultades se utilizan ejemplos seleccionados de mutaciones en el genoma mitocondrial asociadas a determinadas enfermedades. También se revisan los avances recientes sobre patología mitocondrial debida a mutaciones en genes nucleares, codificantes de proteínas mitocondriales que, directa o indirectamente, participan en el buen funcionamiento del sistema de fosforilación oxidativa.

Conclusiones La secuenciación completa del ADNmt, por su accesibilidad, debería ser parte del perfil básico en el estudio de las enfermedades mitocondriales, pero dada la cantidad de genes nucleares que pueden afectar el sistema de fosforilación oxidativa, su estudio debería estar sustentado en sólidos indicios bioquímicos.
Palabras claveÁcido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt)Ácido desoxirribonucleico nuclear (ADNn)Enfermedades mitocondrialesMitocondriaSistema de fosforilación oxidativa
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)

Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.


Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.

En cumplimiento de la Ley 34/2002, de 11 de julio, de Servicios de la Sociedad de la Información y de Comercio Electrónico (LSSI-CE), Viguera Editores, S.L.U. se compromete a proteger la privacidad de sus datos personales y a no emplearlos para fines no éticos.

El usuario otorga su consentimiento al tratamiento automatizado de los datos incluidos en el formulario. Los datos facilitados se tratarán siempre con la máxima confidencialidad, salvaguardando su privacidad y con los límites que establecen las leyes vigentes en España, y nunca se cederán a personas ajenas a la organización.

Usted tiene derecho a rectificar sus datos personales en cualquier momento informándolo a secretaria@viguera.com. También se le informa de la posibilidad de ejercitar el derecho de cancelación de los datos personales comunicados.



¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!

Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:

  • Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
  • Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
  • Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
    • Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
    • Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)

El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:

QUIERO HACERME PREMIUM

No deseo hacerme premium


QUIERO MATRICULARME

No deseo matricularme