Objetivo Revisar los aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos, y las opciones terapéuticas en los síndromes de deficiencia de creatina cerebral.
Desarrollo Recientemente se ha descrito el síndrome de deficiencia de creatina cerebral como un conjunto de errores innatos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. Se conocen tres defectos metabólicos: dos afectan a la síntesis –deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) y de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT)– y uno al transporte de creatina. Clínicamente, estos pacientes pueden presentar retraso mental, trastornos del lenguaje, epilepsia, comportamiento autista, deterioro neurológico y trastornos del movimiento. Tras la selección clínica, el estudio bioquímico mediante análisis de metabolitos en fluidos biológicos (guanidinoacetato y relación creatina/creatinina) permite identificar los diferentes defectos. Antes de continuar con los estudios moleculares, es importante confirmar la deficiencia cerebral de creatina mediante resonancia magnética con espectroscopia . La confirmación diagnóstica en las deficiencias de AGAT y GAMT se realiza determinando la actividad enzimática en fibroblastos o linfoblastos, o la incorporación de creatina para el estudio del defecto de transporte. El estudio de las mutaciones en los genes AGAT, GAMT (herencia autonómica recesiva) y SLC6A8 (ligado al cromosoma X) completa el diagnóstico.
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
