Revisión

Avaliação e diagnóstico do doente com atraso do desenvolvimento: protocolos padronizados sob o ponto de vista do neuropediatra

M.L. Poch-Olivé [REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S99-S102] PMID: 16506141 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005704 OPEN ACCESS
Volumen 42 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 9.811 | Nº de descargas del PDF 3.061 | Fecha de publicación del artículo 07/01/2006
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RESUMEN Artículo en español English version
Introdução e objectivo. A identificação das causas de atraso mental (AM) é de grande importância pelas suas consequências na intervenção, no prognóstico, no conhecimento do risco de recorrência e na sua prevenção. O objectivo desta revisão é fornecer uma avaliação global da criança com atraso do desenvolvimento ou com AM na prática clínica diária do neuropediatra que tenha que pôr em acto o diagnóstico etiológico. Desenvolvimento. Para tal realiza-se uma revisão das recomendações publicadas pelos principais grupos de peritos baseadas na evidência que avaliam o peso das provas de diagnóstico na avaliação inicial da criança com AM e propõem um algoritmo que ajude o clínico a tomar decisões. Conclusões. É essencial uma boa história clínica com antecedentes familiares e pessoais, o exame e observação do comportamento antes de iniciar provas laboratoriais e de imagem de uma forma racional. No princípio, os estudos citogenéticos e de genética molecular estão indicados para estudar o síndroma X frágil e realização de neuroimagem, ressonância magnética preferencialmente, sobretudo quando se observam anomalias no exame. Em todo o caso recomenda-se a verificação oftalmológica e auditiva. O estudo metabólico de rotina não está indicado no início, podendo-se considerar a realização do estudo da função tiróide (T4 e TSH) e outras metabolopatias quando a criança não tenha tido a oportunidade de exame metabólico neonatal ou quando há evidência clínica. O electroencefalograma também não está indicado como rotina, podendo-se considerar se a história clínica assim sugerir. Da mesma forma, pode-se considerar o estudo de tóxicos, se a história clínica assim sugerir, e genética do síndroma de Rett, no caso de meninas com AM inexplicável por outras causas. Palabras claveAtraso do desenvolvimentoAtraso mental CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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