Último número

Volumen 72 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (06)
Vol. 72 (05)
Vol. 72 (04)
Vol. 72 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Transforman astrocitos en neuronas para reparar circuitos visuales Fecha 09/04/2021 ● Lecturas 28
Ver todas las noticias

 

La pérdida de audición y de visión puede duplicar el riesgo de demencia Fecha 09/04/2021 ● Lecturas 64

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 23.120

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 21 2021

II Edición: La salud basada en resultados y nuevos modelos de financiación

virtual, virtual

Abril 26 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Mayo 10 2021

XLIII Reunión Anual de la SENEP

Virtual, Virtual

Mayo 10 2021

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía - SENEC 2021

Madrid, España

Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Retraso mental inespecífico ligado al cromosoma X

F. Martínez-Castellano   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 3810 ● Descargas 1018 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición


[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S77-S83] PMID: 16506138 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005711

Introducción. El retraso mental inespecífico se define por la ausencia de rasgos somáticos, neurológicos, bioquímicos o conductuales que caractericen una variante clínica concreta, y supone una elevada fracción del retraso mental ligado al X (RMLX). Los estudios de ligamiento genéticos demostraron su elevada heterogeneidad genética.

Desarrollo. Mediante estudios de ligamiento genético o la caracterización de reordenamientos cromosómicos en pacientes, actualmente se han identificado 22 genes distintos. Entre ellos, destacan genes responsables de formas sindrómicas, tales como RPS6KA3, ARX, JARID1C, XNP o MeCP2, en los que las mutaciones más leves, con cierta actividad funcional, causan retraso inespecífico. Las proteínas codificadas por estos genes se implican directa o indirectamente en la regulación de la expresión de otros genes. Por otra parte, genes como OPHN1, PAK3, ARHGEF6, FGD1 o TM4SF2 codifican para proteínas que interaccionan con rho GTPasas, y participan en la transmisión de las señales que regulan el desarrollo de axones y dendritas. Otros tipos de funciones de los genes conocidos incluyen el establecimiento y modulación de las sinapsis (DLG3, IL1RAPL, NLGN4X, GDI1), regulación de la transcripción (ZNF41, ZNF81, PQBP1), de la traducción (FTSJ1), metabolismo de los ácidos grasos (FACL4), etc.

Conclusiones. Cada gen identificado sólo justifica una fracción minoritaria del total del RMLX, de modo que en conjunto no alcanzan a explicar la mitad del RMLX inespecífico. Se asume que el número de genes RMLX aumentará en los próximos años mediante el desarrollo de nuevas técnicas, que facilitarán el diagnóstico y asesoramiento genético en un futuro más o menos lejano.

Aprendizaje Consejo genético Cromatina Retraso mental RMLX Sinapsis Neuropediatría Neuropsiquiatría

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Encefalitis de tronco cerebral en la infancia I. Bodegas, A. Martínez-Bermejo, M. García-de Miguel, V. López-Martín, M.I. de José, J. García-Hortelano Fecha de publicación 01/07/1998 ● Descargas 609
Artículo en Castellano
Las memorias y la enfermedad de Alzheimer A. Llorente-Vizcaino, J.C. Cejudo-Bolívar Fecha de publicación 16/06/2001 ● Descargas 2415