Introducción El retraso mental inespecífico se define por la ausencia de rasgos somáticos, neurológicos, bioquímicos o conductuales que caractericen una variante clínica concreta, y supone una elevada fracción del retraso mental ligado al X (RMLX). Los estudios de ligamiento genéticos demostraron su elevada heterogeneidad genética.
Desarrollo Mediante estudios de ligamiento genético o la caracterización de reordenamientos cromosómicos en pacientes, actualmente se han identificado 22 genes distintos. Entre ellos, destacan genes responsables de formas sindrómicas, tales como RPS6KA3, ARX, JARID1C, XNP o MeCP2, en los que las mutaciones más leves, con cierta actividad funcional, causan retraso inespecífico. Las proteínas codificadas por estos genes se implican directa o indirectamente en la regulación de la expresión de otros genes. Por otra parte, genes como OPHN1, PAK3, ARHGEF6, FGD1 o TM4SF2 codifican para proteínas que interaccionan con rho GTPasas, y participan en la transmisión de las señales que regulan el desarrollo de axones y dendritas. Otros tipos de funciones de los genes conocidos incluyen el establecimiento y modulación de las sinapsis (DLG3, IL1RAPL, NLGN4X, GDI1), regulación de la transcripción (ZNF41, ZNF81, PQBP1), de la traducción (FTSJ1), metabolismo de los ácidos grasos (FACL4), etc.
Conclusiones Cada gen identificado sólo justifica una fracción minoritaria del total del RMLX, de modo que en conjunto no alcanzan a explicar la mitad del RMLX inespecífico. Se asume que el número de genes RMLX aumentará en los próximos años mediante el desarrollo de nuevas técnicas, que facilitarán el diagnóstico y asesoramiento genético en un futuro más o menos lejano.
Palabras claveAprendizajeConsejo genéticoCromatinaRetraso mentalRMLXSinapsisCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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