Introdução. As doenças autossómicas recessivas com atraso mental são alterações que afectam os autossomas e a sua expressão genética ocorre em indivíduos que são homozigotos para uma mutação, e os heterozigotos são portadores não afectados. Com ambos os pais portadores, a possibilidade teórica de que os seus filhos sejam portadores é de 50%, um risco de 25% de filhos afectados pela doença, e outros 25% saudáveis. Os erros congénitos do metabolismo (ECM) são uma origem importante de deficiências mentais e de algumas síndromas características Desenvolvimento. As perturbações genéticas dos ECM podem ser classificadas de acordo com o metabolismo alterado: purinas, pirimidinas, aminoácidos, etc. Dentro das perturbações dos lisossomas encontra-se a doença de Tay-Sachs, que é rara na população em general, mas com uma alta-frequência em populações de grande consanguinidade, como os judeus asquenazí. Entre as alterações que afectam o metabolismo dos aminoácidos, é especialmente relevante o caso da fenilcetonúria por mutações no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH). Pressupõe cerca de 0,5-1% das doenças mentais, e aparece com uma frequência de l/11.500-1/14.000 em recém-nascidos. O seu diagnóstico precoce com os programas de rastreio neonatal permite instituir a administração de uma dieta alimentar ausente de fenilalanina e evitar o atraso mental. Conclusões. O conhecimento bem como o correcto e precoce diagnóstico deste tipo de doenças autossómicas com afectação neurológica permitem estabelecer umas directrizes adequadas de tratamento nalguns casos e de assoreamento genético em todos.
Palabras claveAtraso mentalAutossómicas recessivasErros congénitos do metabolismoFenilalanina hidroxilaseFenilcetonúriaCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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