Introducción Es un principio básico en medicina molecular y clínica que el conjunto de proteínas específicas determinan la función de la célula y los órganos que componen. Por tanto, la función de cada órgano depende de las moléculas presentes en cada célula; no es sorprendente que cuando se altera la función tisular han ocurrido distintos cambios en las proteínas. En el sistema nervioso hay numerosos ejemplos de cambios en proteínas que se correlacionan con alteraciones funcionales, ya sea durante el desarrollo normal o patológico.
Desarrollo Para entender estas relaciones, y para establecer modelos en los que estudiar la etiopatogenia de la enfermedad, es necesario dirigir la síntesis estable o anular la síntesis en el cerebro de la proteína candidata involucrada en el desarrollo de la enfermedad. Como resultado, se puede determinar si la presencia de la proteína o su ausencia causa los efectos directamente o indirectamente; es una de las metas principales para poder definir potenciales dianas terapéuticas de las enfermedades hereditarias. Para afectar la proteína específica causante de una patología, usamos modelos animales de experimentación como herramientas esenciales en la investigación; con ellos se pueden establecer qué mecanismos se alteran y cómo afecta la función de la proteína concreta a los mecanismos estudiados.
Conclusiones La anulación de un gen o su sobreexpresión, a través de modelos de ratón modificados genéticamente, proporcionarán un medio para modificar el genoma y, al final, la proteína de los distintos tejidos y también del sistema nervioso, en un intento de imitar la patología genética que cursa con retraso mental. Controlando o anulando la expresión de una proteína en el cerebro es posible remodelar el perfil funcional del tejido y estudiar las consecuencias de la manipulación genética molecular, y los procesos bioquímicos, citológicos y fisiológicos, bajo condiciones basales y bajo estímulos o condiciones específicas como el estrés.
Palabras claveDiscapacidad psíquicaInvestigación básicaModelos animalesRatones modificados genéticamenteSíndrome de RettSíndrome X frágil
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