Introducción Es un principio básico en medicina molecular y clínica que el conjunto de proteínas específicas determinan la función de la célula y los órganos que componen. Por tanto, la función de cada órgano depende de las moléculas presentes en cada célula; no es sorprendente que cuando se altera la función tisular han ocurrido distintos cambios en las proteínas. En el sistema nervioso hay numerosos ejemplos de cambios en proteínas que se correlacionan con alteraciones funcionales, ya sea durante el desarrollo normal o patológico.
Desarrollo Para entender estas relaciones, y para establecer modelos en los que estudiar la etiopatogenia de la enfermedad, es necesario dirigir la síntesis estable o anular la síntesis en el cerebro de la proteína candidata involucrada en el desarrollo de la enfermedad. Como resultado, se puede determinar si la presencia de la proteína o su ausencia causa los efectos directamente o indirectamente; es una de las metas principales para poder definir potenciales dianas terapéuticas de las enfermedades hereditarias. Para afectar la proteína específica causante de una patología, usamos modelos animales de experimentación como herramientas esenciales en la investigación; con ellos se pueden establecer qué mecanismos se alteran y cómo afecta la función de la proteína concreta a los mecanismos estudiados.
Conclusiones La anulación de un gen o su sobreexpresión, a través de modelos de ratón modificados genéticamente, proporcionarán un medio para modificar el genoma y, al final, la proteína de los distintos tejidos y también del sistema nervioso, en un intento de imitar la patología genética que cursa con retraso mental. Controlando o anulando la expresión de una proteína en el cerebro es posible remodelar el perfil funcional del tejido y estudiar las consecuencias de la manipulación genética molecular, y los procesos bioquímicos, citológicos y fisiológicos, bajo condiciones basales y bajo estímulos o condiciones específicas como el estrés.
Palabras claveDiscapacidad psíquicaInvestigación básicaModelos animalesRatones modificados genéticamenteSíndrome de RettSíndrome X frágil
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
¡CONVIÉRTASE EN USUARIO PREMIUM DE NEUROLOGIA.COM!
Al hacerse premium, está apoyándonos para que Revista de Neurología
siga siendo uno de los referentes de habla hispana en la difusión del
conocimiento en neurociencias. ¡Gratuita tanto para autores como para
todos los usuarios de la web!
Además, por convertirte en usuario premium, recibirá las siguientes ventajas:
Plaza asegurada en todos nuestros Másteres (www.ineurocampus.com)
Descuento del 5% en los cursos de “Actualización en Neurología”, la FMC que estará disponible próximamente en la web.
Descarga gratuita en formato PDF dos de las obras con más éxito publicadas por Viguera Editores:
Oromotors Disorders in childhood (M. Roig-Quilis; L. Pennington)
Manual de Neuropsicología 2ª ed. (J. Tirapu-Ustárroz; M. Ríos-Lago; F. Maestú)
El precio para hacerse Premium durante el periodo de un año es de 5€, que podrá pagar a continuación a través de una pasarela de pago seguro con tarjeta de crédito, transferencia bancaria o PayPal:
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines* de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
*Los usuarios que no confirmen su aceptación a través del botón dejarán de recibir la revista y los boletines. Le recordamos que puede gestionar sus suscripciones desde el menú “Suscripciones y consentimiento” de la “Zona de Usuario” en la página web www.neurologia.com
OPEN ACCESS
