Introdução. É um princípio básico na medicina molecular e clínica, que o conjunto de proteínas específicas determina a função da célula e os órgãos que compõem. Assim, a função de cada órgão depende das moléculas presentes em cada célula; não é surpreendente que quando se altera a função tissular ocorram alterações diferentes nas proteínas. No sistema nervoso existem numerosos exemplos de alterações em proteínas que se correlacionam com alterações funcionais, quer seja durante o desenvolvimento normal ou patológico. Desenvolvimento. Para entender estas relações, e para estabelecer modelos de modo a estudar a etiopatogenia da doença, é necessário dirigir a síntese estável ou anular a síntese no cérebro da proteína candidata envolvida no desenvolvimento da doença. Como resultado, pode determinar-se se a presença da proteína ou sua ausência causa os efeitos directamente ou indirectamente; é uma das metas principais para poder definir potenciais terapêuticas-alvo das doenças hereditárias. Para influenciar a proteína específica causadora de uma patologia, usamos modelos animais de experimentação como ferramentas essenciais na investigação; com eles podem estabelecer-se quais os mecanismos se alteram e como influenciam a função da proteína concreta nos mecanismos estudados. Conclusões. A anulação de um gene ou a sua sobre-expressão, através de modelos de ratos geneticamente modificados, proporcionaram um meio para modificar o genoma e, por fim, a proteína dos diferentes tecidos e também do sistema nervoso, numa tentativa de imitar a patologia genética que causa atraso mental. Controlando ou anulando a expressão de uma proteína no cérebro é possível remodelar o perfil funcional do tecido e estudar as consequências da manipulação genética molecular, e os processos bioquímico, citológico e fisiológico, baixa condição basal normal e baixos estímulos ou condições específicas como o stress.
Palabras claveIncapacidade psíquicaInvestigação básicaModelos animaisRatos geneticamente modificadosSíndrome do X frágil
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