Último número

Volumen 73 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 73 (07)
Vol. 73 (06)
Vol. 73 (05)
Vol. 73 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La mejor comprensión de los procesos de comunicación interneuronal podría ayudar a tratar las enfermedades mentales Fecha 20/10/2021 ● Lecturas 7
Ver todas las noticias

 

La fotobiomodulación transcraneal con luz infrarroja podría convertirse en opción terapéutica contra la demencia Fecha 20/10/2021 ● Lecturas 3

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 30.588

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Noviembre 01 2021

XLV Reunión Anual de la Academia Mexicana de Neurología 2021 HÍBRIDA

Guanajuato, México

Noviembre 11 2021

XI Congreso Latinoamericano de Esclerosis Múltiple - LACTRIMS 2021

Bogotá, Colombia

Noviembre 15 2021

Máster en Epilepsia, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Noviembre 20 2021

XXXIX Congreso Latinoamericano de Neurocirugía - CLAN

Guayaquil, Ecuador

Noviembre 22 2021

LXXIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología

Virtual, Virtual

Diciembre 13 2021

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 16ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome X frágil

G. Glóver-López, E. Guillén-Navarro   Revista 42(S01)Fecha de publicación 07/01/2006 ● RevisiónLecturas 3399 ● Descargas 2565 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

7ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

16ª Edición


[REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S51-S54] PMID: 16506133 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005735

Introducción y desarrollo. El síndrome X frágil constituye la mayor causa genética heredable de retraso mental. Se trata de una mutación dinámica y se debe al incremento del número de tripletes CGG en el exón 1 del gen FMR1, localizado en Xq27.3, y a la hipermetilación de la región genómica correspondiente, que imposibilita la producción del ARN mensajero y, por tanto, de la proteína FMRP. Según el número de repeticiones se pueden establecer tres tipos de alelos: normal, con premutación y con mutación completa. Sólo los individuos con mutación completa presentan el síndrome X frágil. Recientemente se han descrito dos subfenotipos en el síndrome, asociados a la premutación, que se presentan a partir de la cuarta década.

Conclusión. Se ha producido un incremento de mujeres portadoras de premutación con fallo ovárico precoz, a la vez que se ha descrito un cuadro neurológico de temblores intencionales y ataxia entre portadores de la premutación (FXTAS).

Fallo ovárico precoz FXTAS Metilación Retraso mental Síndrome X frágil Triplete CGG Neuropediatría Neuropsiquiatría
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Tratamiento con esteroides de la psicosis aguda relacionada con esclerosis múltiple C. Iñíguez-Martínez, R. Campos, P. Larrodé-Pellicer, J.A. Mauri-Llerda, F. Morales-Ramos Fecha de publicación 01/11/2000 ● Descargas 404
Artículo en Castellano
Necesidades de asistencia especializada en Neurología R. Martín-González Fecha de publicación 01/10/1999 ● Descargas 121