Revisión

Síndrome X frágil

G. Glóver-López, E. Guillén-Navarro [REV NEUROL 2006;42 (Supl. 1):S51-S54] PMID: 16506133 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005735 OPEN ACCESS
Volumen 42 | Número S01 | Nº de lecturas del artículo 6.950 | Nº de descargas del PDF 2.613 | Fecha de publicación del artículo 07/01/2006
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción y desarrollo. El síndrome X frágil constituye la mayor causa genética heredable de retraso mental. Se trata de una mutación dinámica y se debe al incremento del número de tripletes CGG en el exón 1 del gen FMR1, localizado en Xq27.3, y a la hipermetilación de la región genómica correspondiente, que imposibilita la producción del ARN mensajero y, por tanto, de la proteína FMRP. Según el número de repeticiones se pueden establecer tres tipos de alelos: normal, con premutación y con mutación completa. Sólo los individuos con mutación completa presentan el síndrome X frágil. Recientemente se han descrito dos subfenotipos en el síndrome, asociados a la premutación, que se presentan a partir de la cuarta década.

Conclusión Se ha producido un incremento de mujeres portadoras de premutación con fallo ovárico precoz, a la vez que se ha descrito un cuadro neurológico de temblores intencionales y ataxia entre portadores de la premutación (FXTAS).
Palabras claveFallo ovárico precozFXTASMetilaciónRetraso mentalSíndrome X frágilTriplete CGG CategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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