Introdução e desenvolvimento. A síndrome de Williams é uma alteração do desenvolvimento que ocorre em 1 de cada 7.500 recém-nascidos. Caracteriza-se por traços faciais típicos, atraso mental ligeiro ou moderado e assimétrico, com défices notáveis em algumas áreas (psicomotricidade, integração visuoespacial) e relativa preservação de outras (linguagem, musicalidade), personalidade amigável, hipercalcemia ocasional na infância e vasculopatia com estenose aórtica supravalvular. É causado por uma delecção submicroscópica de 1,55-1,83 Mb na banda cromossómica 7q11.23, a qual inclui 26-28 genes. O mecanismo mutacional consiste num mau alinhamento entre regiões de sequência quase idêntica e a subsequente recombinação desigual. O produto recíproco deste reordenamento é a duplicação da região, causa de um quadro diferente com uma perturbação grave do desenvolvimento da linguagem. Conclusões. O estabelecimento de correlações clinicomoleculares através de uma boa caracterização fenotípica, o estudo preciso dos pontos de rotura em doentes com delecções típicas e atípicas, juntamente com o desenho de modelos animais e estudos funcionais in vitro para os genes do intervalo, permitem determinar o contributo preciso de cada gene ao fenótipo, conhecer a sua patogenia e fisiopatologia e identificar métodos terapêuticos.
Palabras claveDelecçãoDuplicações segmentaresHaploinsuficiênciaModelos animaisRecombinação desigualCategoriasTécnicas exploratorias
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