Introducción El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, así como una causa común de los trastornos de aprendizaje y problemas psiquiátricos. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. Por este motivo, el SXF es un excelente modelo de relación entre conducta y genes. También el SXF es la causa identificada más común de autismo. Del 2 al 6% de los niños con autismo tiene SXF, y aproximadamente un 3% de los niños con SXF padece autismo.
Desarrollo A partir de estas constataciones, el artículo aborda las complejas relaciones entre el SXF y el autismo. Las relaciones entre el autismo y el gen FMR1, causante del SXF, no se limitan a la mutación completa, sino que también se están hallando interesantísimas correlaciones entre el autismo y la premutación de este gen.
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