Introducción Numerosos estudios intentan definir los marcadores genéticos de las enfermedades neurológicas. Entre ellos, destacan los antígenos y los alelos del sistema mayor de histocompatibilidad humano. El sistema HLA (human leukocyte antigens) ejerce una influencia genética sobre la susceptibililidad, la manifestación clínica y la gravedad de varias enfermedades. Nuevos métodos moleculares para realizar la tipificación de los alelos del HLA y las constantes actualizaciones de su nomenclatura han contribuido en el mejor entendimiento de ese sistema. Lamentablemente, esas informaciones no se han introducido de manera adecuada en la literatura clínica.
Objetivo Revisar la estructura, la función, la nomenclatura y los métodos de detección del polimorfismo del HLA, y explicar sus asociaciones con enfermedades neurológicas comunes en la práctica clínica.
Desarrollo Se buscaron artículos publicados entre los años 1990 y 2004 en las bases de datos MEDLINE y LILACS. Esa revisión mostró que aunque el HLA esté asociado a algunas enfermedades neurológicas (por ejemplo, HLA-DQB1*0602 con la esclerosis múltiple y la narcolepsia, HLA-B7 y HLA-A2 con la enfermedad de Alzheimer, HLA-DR3-DR8 con el síndrome de Lamber-Eaton, y los antígenos HLA de clase II con la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica), esas asociaciones no son muy consistentes y muestran variaciones en las diferentes etnias debido a su marcado polimorfismo.
Conclusiones Es necesario llevar a cabo investigaciones en poblaciones de diferentes etnias para identificar nuevas asociaciones o reforzar las ya existentes. Las asociaciones más consistentes pueden permitir el uso del sistema HLA para evaluar el riesgo de que una persona portadora de un alelo o haplotipo en particular pueda llegar a desarrollar una determinada enfermedad, lo que podría contribuir a un mejor entendimiento de su patogenia.
Palabras claveComplejo mayor de histocompatibilidadEnfermedades neurológicasHLAMarcadores genéticos
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