Nota Clínica

Características clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar y mutación E200K en España

R.Y. Morgado-Linares, J.L. Ruiz-Peña, M.D. Páramo, M. Díaz-Delgado, G. Izquierdo [REV NEUROL 2007;44:150-153] PMID: 17285519 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4403.2006281 OPEN ACCESS
Volumen 44 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 9.096 | Nº de descargas del PDF 753 | Fecha de publicación del artículo 01/02/2007
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología infrecuente del sistema nervioso central (alrededor de 1/1.000.000) que presenta una evolución subaguda y, por ahora, un pronóstico fatal. Las formas familiares suponen entre el 5-10% de los casos, y una de las más frecuentes es la producida por la mutación E200K del gen de la proteína priónica (PRNP), de la que no se han publicado casos en familias españolas, a pesar de que España se considera integrada en el circuito de expansión de la mutación.

Casos clínicos Presentamos una familia española con tres casos de ECJ. Las enfermas eran tres mujeres (nuestra paciente y dos tías paternas) que comenzaron a edades de 61, 53 y 55 años con demencia, mioclonías, alteraciones de la marcha y ceguera cortical. La evolución en todas ellas fue tórpida, con una progresión de los síntomas en poco tiempo. Las pruebas complementarias realizadas estaban dentro de la normalidad, salvo el electroencefalograma, que en los tres casos fue compatible con la ECJ, y las pruebas de imagen, que mostraban una atrofia corticosubcortical. El diagnóstico de confirmación se hizo por biopsia, clínica y antecedentes familiares en los casos de las tías paternas y por estudio genético en nuestra paciente, que confirmó la mutación E200K.

Conclusiones Esta familia confirma la presencia de formas familiares de la ECJ en España, en concreto de la mutación E200K, y refuerza el papel de España en la posible transmisión de esta mutación.
Palabras claveE200KEncefalopatía espongiforme subagudaEnfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiarEspaña
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