Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 73 (10)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 73 (09)
Vol. 73 (08)
Vol. 73 (07)
Vol. 73 (06)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Estudios con resonancia magnética confirman la relación entre la práctica profesional de deportes de contacto y la aparición de lesiones cerebrale... Fecha 26/11/2021 ● Lecturas 9
Ver todas las noticias

 

Un estudio confirma que las abuelas son capaces de desarrollar empatía emocional cuando ven a sus nietos Fecha 26/11/2021 ● Lecturas 6

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 31.825

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Diciembre 13 2021

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 16ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Enero 17 2022

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica, 7ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Febrero 04 2022

XXXVIII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD VALENCIANA DE NEUROLOGÍA

Valencia, España

Febrero 04 2022

XXXVIII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

Valencia, España

Febrero 04 2022

4th Pan American Parkinson and Movement Disorders Congress

Miami, Florida, EEUU

Febrero 24 2022

ACTRIMS Forum 2022

West Palm Beach, FL, EEUU

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada

J. Campistol, A. Arias-Dimas, P. Póo, M. Pineda-Marfà, M. Hoffman, M.A. Vilaseca, R. Artuch, A. Ribes   Revista 44(06) ● Fecha de publicación 16/03/2007 ● Nota Clínica ● Lecturas 6181 ● Descargas 1772 Castellano English
Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

7ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

16ª Edición

[REV NEUROL 2007;44:343-347] PMID: 17385170 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4406.2006389

Introducción. Las deficiencias de creatina cerebral constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que se ha conocido recientemente e incluye las deficiencias de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT) y del transportador de creatina (CRTR). Aunque todos ellos se caracterizan por un déficit de creatina en el cerebro, las manifestaciones clínicas y bioquímicas son distintas. Casos clínicos. Presentamos un estudio retrospectivo de cuatro pacientes de sexo masculino con defectos del transportador de creatina diagnosticados en nuestro centro recientemente, para analizar la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas para su diagnóstico (resonancia magnética con espectroscopia), valoración de guanidinoacetato y relación creatina/creatinina en orina), los aspectos evolutivos y la respuesta al tratamiento. El hallazgo más significativo en estos pacientes fue el retraso del desarrollo, principalmente en el lenguaje y el retraso mental. Presentaron, además, epilepsia (tres casos), autismo (tres casos), hipotonía (un caso) y microcefalia (un caso). La resonancia magnética con espectroscopia mostró un descenso (en tres casos) o ausencia (en un caso) del pico de creatina. Se confirmó el defecto mediante un estudio de incorporación de creatina en fibroblastos y estudios moleculares del gen SLC6A8. Los pacientes con defectos del transportador están siendo tratados con arginina, dada la escasa respuesta a la creatina.

Conclusión. Los defectos del transportador de creatina pueden presentarse de formas diferentes, pero predominan el retraso del desarrollo y del lenguaje y la epilepsia; su diagnóstico es sencillo y existen opciones terapéuticas.
Arginina Autismo Creatina Epilepsia Resonancia magnética con espectroscopia Retraso en el desarrollo Transportador Trastorno del lenguaje Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropediatría Técnicas exploratorias

Buscar en PubMed

Por autor

Campistol J Arias-Dimas A Poo P Pineda-Marfa M Hoffman M Vilaseca MA Artuch R Ribes A

Por palabra clave

Arginine Autism Creatine Developmental delay Epilepsy Language delay Magnetic resonance spectroscopy Transporter

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Cómo construir un cerebro social: Lo que nos enseña el autismo R.F. Tuchman Fecha de publicación 01/08/2001 ● Descargas 1955
Artículo en Castellano
Etiología de las epilepsias de comienzo tardío J.G. Burneo Fecha de publicación 01/12/2001 ● Descargas 311

Buscar en PubMed

Por autor

Campistol J Arias-Dimas A Poo P Pineda-Marfa M Hoffman M Vilaseca MA Artuch R Ribes A

Por palabra clave

Arginine Autism Creatine Developmental delay Epilepsy Language delay Magnetic resonance spectroscopy Transporter

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados