Factor Impacto 20200,87
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El volumen del plexo coroideo se relaciona con enfermedad de AlzheimerFecha 18/05/2022 ● Lecturas 60
Comparación de la tiaprida y el topiramato en el tratamiento profiláctico de la migraña crónica: estudio piloto, aleatorizado y doble ciegoFecha 18/05/2022 ● Lecturas 12
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Mayo262022
XLIV Reunión Anual de Neurología Pediátrica
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Junio072022
10th international NEURIZONS 2022 conference - To the brain and beyond!
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Junio252022
8th Congress of the European Academy of Neurology - Europe 2022
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Deficiencia del transportador de creatina cerebral: una enfermedad neurometabólica infradiagnosticada
Introducción. Las deficiencias de creatina cerebral constituyen un grupo de errores congénitos del metabolismo que se ha conocido recientemente e incluye las deficiencias de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT), de arginina-glicina amidinotransferasa (AGAT) y del transportador de creatina (CRTR). Aunque todos ellos se caracterizan por un déficit de creatina en el cerebro, las manifestaciones clínicas y bioquímicas son distintas. Casos clínicos. Presentamos un estudio retrospectivo de cuatro pacientes de sexo masculino con defectos del transportador de creatina diagnosticados en nuestro centro recientemente, para analizar la forma de presentación clínica, las pruebas complementarias utilizadas para su diagnóstico (resonancia magnética con espectroscopia), valoración de guanidinoacetato y relación creatina/creatinina en orina), los aspectos evolutivos y la respuesta al tratamiento. El hallazgo más significativo en estos pacientes fue el retraso del desarrollo, principalmente en el lenguaje y el retraso mental. Presentaron, además, epilepsia (tres casos), autismo (tres casos), hipotonía (un caso) y microcefalia (un caso). La resonancia magnética con espectroscopia mostró un descenso (en tres casos) o ausencia (en un caso) del pico de creatina. Se confirmó el defecto mediante un estudio de incorporación de creatina en fibroblastos y estudios moleculares del gen SLC6A8. Los pacientes con defectos del transportador están siendo tratados con arginina, dada la escasa respuesta a la creatina.
¿Existe un fármaco totalmente seguro para el tratamiento de la epilepsia parcial benigna?J.M. Prats-Viñas, I. Suinaga-ErrastiFecha de publicación 01/11/2010 ● Descargas 688
Tumores del sistema nervioso central en la infancia: aspectos clinicopatológicosA. Ortega-Aznar, F.J. Romero-VidalFecha de publicación 16/03/2004 ● Descargas 3646