Introducción El retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1-3% en las poblaciones desarrolladas. Entre las causas que lo originan, un 30% parece ser de origen genético, un 15% de origen ambiental, y el resto se desconoce.

Objetivo Dar una visión actualizada de las causas genéticas del RM y de cómo las recientes metodologías permiten alcanzar un diagnóstico cada día en un número mayor de casos para llegar a la prevención mediante el consejo genético.

Desarrollo Las causas del RM son extremadamente heterogéneas. Las causas genéticas podemos agruparlas en: alteraciones cromosómicas (aneuploidías, reordenamientos subteloméricos, síndromes microdelecionales o microduplicacionales), alteraciones monogénicas, metabólicas y multifactoriales. Gracias al desarrollo de nuevas técnicas de alta resolución –arrays de hibridación genómica comparada (CGH) y multiplex ligation probe amplification (MLPA)– se pueden detectar microduplicaciones y microdeleciones a lo largo de todo genoma, lo que está contribuyendo a la identificación de nuevos síndromes y genes asociados al RM.

Conclusiones Las bases genéticas del RM son muy variadas y complejas. Actualmente disponemos de tecnología para realizar muchos tipos de estudios; no obstante, casi la mitad de los casos de RM quedan sin diagnosticar. Los antecedentes familiares, si son positivos, permitirán emitir un consejo genético aunque no tengamos un diagnóstico. Es necesario llegar a un diagnóstico exacto para poder ofrecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional.

Introducción El retraso mental (RM) es la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1-3% en las poblaciones desarrolladas. Entre las causas que lo originan, un 30% parece ser de origen genético, un 15% de origen ambiental, y el resto se desconoce.

Objetivo Dar una visión actualizada de las causas genéticas del RM y de cómo las recientes metodologías permiten alcanzar un diagnóstico cada día en un número mayor de casos para llegar a la prevención mediante el consejo genético.

Desarrollo Las causas del RM son extremadamente heterogéneas. Las causas genéticas podemos agruparlas en: alteraciones cromosómicas (aneuploidías, reordenamientos subteloméricos, síndromes microdelecionales o microduplicacionales), alteraciones monogénicas, metabólicas y multifactoriales. Gracias al desarrollo de nuevas técnicas de alta resolución –arrays de hibridación genómica comparada (CGH) y multiplex ligation probe amplification (MLPA)– se pueden detectar microduplicaciones y microdeleciones a lo largo de todo genoma, lo que está contribuyendo a la identificación de nuevos síndromes y genes asociados al RM.

Conclusiones Las bases genéticas del RM son muy variadas y complejas. Actualmente disponemos de tecnología para realizar muchos tipos de estudios; no obstante, casi la mitad de los casos de RM quedan sin diagnosticar. Los antecedentes familiares, si son positivos, permitirán emitir un consejo genético aunque no tengamos un diagnóstico. Es necesario llegar a un diagnóstico exacto para poder ofrecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional.