Introducción y desarrollo. El retraso mental aislado raramente es de origen metabólico. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece un rendimiento diagnóstico bajo. No existe un consenso internacional sobre qué tipo de exámenes metabólicos se han de aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. A pesar de ello, y aunque es infrecuente, existen algunos errores congénitos del metabolismo que pueden presentarse de este modo. Los trastornos del ciclo de la urea, diferentes formas de homocistinuria, el déficit del transportador de creatina, la aciduria 4-hidroxibutírica, la enfermedad de Sanfilippo, el déficit de adenilosuccinato liasa y algunas formas extraordinariamente infrecuentes de errores congénitos de la glucosilación de las proteínas están entre ellos. Es importante considerar en primer lugar aquellos que tienen tratamiento y posibilidades de diagnóstico genético para un posible consejo familiar.
Conclusiones Más que la aplicación de un protocolo de estudio estandarizado es imprescindible valorar meticulosamente la sintomatología asociada al retraso mental (trastornos psiquiátricos, rasgos autistas, afectación predominante del lenguaje, signos de disfunción cerebelosa, epilepsia, rasgos dismórficos), ya que en la mayoría de los trastornos se han de aplicar análisis específicos, no incluidos en los estudios metabólicos convencionales y solamente disponibles en algunos centros de referencia.
Palabras claveCribado metabólicoDiagnóstico genéticoEnfermedades neurometabólicasRetraso mentalCategoriasNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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