Introducción Los avances en el diagnóstico y el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo (ECM) han reavivado el interés por estas enfermedades en los últimos años. La enorme complejidad de esta patología supone un gran esfuerzo en el diagnóstico y la necesidad de recurrir, en muchas ocasiones, a exámenes complementarios complejos que sólo se realizan en centros de referencia especializados.
Objetivo Revisar y exponer la clínica y los métodos de diagnóstico mediante la elaboración de un protocolo de actuación para intentar facilitar la asistencia a estos pacientes. Desarrollo y conclusiones. Proponemos un esquema diagnóstico en tres niveles: un primer nivel basado en la historia clínica, la edad de presentación, los signos y los síntomas, con el que estableceremos la sospecha clínica del tipo de ECM. Un segundo nivel diagnóstico en el que, teniendo en cuenta los datos obtenidos previamente, se valorará la realización de unos tests confirmatorios basales para establecer grupos de patrones bioquímicos que nos acercan más al diagnóstico etiológico. Pensamos que estas pruebas basales deberían estar disponibles en la mayoría de los hospitales. Un tercer nivel se refiere a la realización de métodos diagnósticos específicos y que habitualmente se llevan a cabo en centros de referencia. Revisamos también aquellas encefalopatías metabólicas asociadas a epilepsia y retraso psicomotor o mental por ser los motivos de consulta más frecuentes asociados a ECM en Neuropediatría.
Palabras claveEncefalopatías metabólicas congénitasEpilepsiaErrores congénitos del metabolismoProtocolo clínicoRetraso mentalRetraso psicomotorCategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNeuropediatríaNeuropsiquiatría
TEXTO COMPLETO(solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Si ya es un usuario registrado en Neurologia, introduzca sus datos de inicio de sesión.
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
¿Olvidó su contraseña? Introduzca su correo electrónico y le haremos llegar una nueva
Estimado usuario de Revista de Neurología,
Debido a la reciente fusión por absorción de VIGUERA EDITORES, S.L.U., la entidad gestora de las publicaciones de Viguera Editores, entre ellas, Revista de Neurología, por EVIDENZE HEALTH ESPAÑA, S.L.U., una de las sociedades también pertenecientes al Grupo Evidenze, y con la finalidad de que Usted pueda seguir disfrutando de los contenidos y distintos boletines a los que está suscrito en la página web de neurologia.com, es imprescindible que revise la nueva política de privacidad y nos confirme la autorización de la cesión de sus datos.
Lamentamos informarle que en caso de no disponer de su consentimiento, a partir del día 28 de octubre no podrá acceder a la web de neurologia.com
Para dar su consentimiento a seguir recibiendo la revista y los boletines de neurologia.com vía correo electrónico y confirmar la aceptación de la nueva política de privacidad, así como la cesión de sus datos a Evidenze Health España S.L.U., el resto de las entidades del Grupo Evidenze y sus partners y colaboradores comerciales, incluyendo la posibilidad de llevar a cabo transferencias internacionales a colaboradores extranjeros, pulse en el siguiente enlace:
OPEN ACCESS
