Síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21: asociación de deficiencia de glicerolcinasa, hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne
Introducción El déficit complejo de glicerocinasa (GK) corresponde a una deleción contigua de genes en Xp21 con pérdida del locus de la GK, de la hipoplasia adrenal congénita (AHC) y/o de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Presentamos un paciente de 7 años con esta rara enfermedad.
Caso clínico Varón nacido a término, con gestación y parto normales, sin antecedentes familiares de interés. Presentó a los 11 días de vida un cuadro de pérdida salina con letargia, vómitos, acidosis metabólica, hipoglucemia, hiponatremia e hiperpotasemia. Se instauró un tratamiento con fluidoterapia y corticoides. Evolucionó con un retraso mental moderado y una debilidad muscular progresiva. En la exploración se objetivó un aspecto craneofacial ‘en reloj de arena’. Son frecuentes las descompensaciones asociadas a procesos infecciosos y ayuno con hipoglucemia, alteraciones hidroelectrolíticas y cetoacidosis. En la analítica destacó el descenso de cortisol, la elevación de enzimas musculares, una ‘pseudohipertrigliceridemia’ y la elevación de glicerol en plasma y orina. El cariotipo y la neuroimagen fueron normales. En el electromiograma se observó un patrón miopático. El estudio genético confirmó la deleción en Xp21 de los genes responsables de la DMD, el déficit de GK y la AHC.
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