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FOXP2 y la biología molecular del lenguaje: nuevas evidencias. I. Aspectos fenotípicos y modelos animales

A. Benítez-Burraco   Revista 46(05)Fecha de publicación 01/03/2008 ● Neurología de la ConductaLecturas 3362 ● Descargas 851 Castellano
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[REV NEUROL 2008;46:289-298] PMID: 18351569 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4605.2007052

Introducción. FOXP2 es el primer gen ligado a una variante hereditaria del trastorno específico del lenguaje y parece codificar un represor transcripcional que intervendría en la regulación del desarrollo y del funcionamiento de determinados circuitos corticotalamoestriatales.

Desarrollo. En los últimos tres años se han producido significativos avances en el análisis de las propiedades estructurales y funcionales del gen, en particular, en lo que atañe a la caracterización genotípica y fenotípica de nuevas alteraciones de su secuencia en el ser humano, la determinación de las propiedades funcionales in vivo de las proteínas mutadas generadas a partir de dichas variantes, la clonación y caracterización de nuevos ortólogos del gen, la generación de los primeros organismos knockout y knockdown para éste, y una caracterización molecular más precisa del papel biológico desempeñado por los ortólogos correspondientes a especies que también son capaces de aprender los patrones articulatorios de las vocalizaciones que emplean para comunicarse.

Conclusiones. Las nuevas evidencias clínicas y las procedentes del análisis de los modelos animales generados hasta la fecha parecen sugerir la presencia de un ‘trastorno sensorimotor’ como déficit nuclear de los distintos fenotipos asociados a las diversas mutaciones del gen en la especie humana, la funcionalidad del gen FOXP2 durante el desarrollo embrionario y durante la fase adulta, su implicación en el desarrollo y funcionamiento de los circuitos corticotalamoestriatales asociados a la planificación motora, el comportamiento secuencial y el aprendizaje procedimental, y una significativa antigüedad, en términos evolutivos, de una parte del sustrato neuroanatómico que en nuestra especie interviene en el procesamiento de estímulos lingüísticos.

Biología molecular Dispraxia Filogenia FOXP2 Lenguaje Modelos animales Ontogenia TEL Neurología del Lenguaje y la Comunicación
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