Nota Clínica

Miopatía en gorra: a propósito de un caso

N. Muñoz-Jareño, A. López-Martínez, D. Martín Fernández-Mayoralas, T. Meizoso-Latova, A. Cabello [REV NEUROL 2007;45:669-671] PMID: 18050099 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4511.2007156 OPEN ACCESS
Volumen 45 | Número 11 | Nº de lecturas del artículo 5.540 | Nº de descargas del PDF 516 | Fecha de publicación del artículo 01/12/2007
Icono-PDF-OFF Descarga PDF Castellano Citación Buscar en PubMed
Compartir en: Facebook Twitter
Ir a otro artículo del número
RESUMEN Artículo en español English version
Objetivo Presentar un nuevo caso de una miopatía congénita poco conocida. La miopatía en gorra es una rara enfermedad congénita, debida a una alteración en la estructura de la fibra, con las miofibrillas desorganizadas en la periferia. Desde su primera descripción, sólo se han publicado unos pocos casos.

Caso clínico Adolescente de 16 años con antecedentes de hipotonía neonatal y retraso psicomotor. A los 4 años presenta facies miopática con atrofia de pectorales, escápula alada e hiperlordosis lumbar. En el electromiograma se observa un patrón miopático. La biopsia muscular demuestra un predominio muy marcado de fibras tipo I, atrofia de parte de la población de este tipo y presencia en el 20% de ellas de acúmulos subsarcolemales en forma de casquete, intensamente positivos con DPNH y SDH; en el estudio ultraestructural corresponden a miofibrillas periféricas desorganizadas con conservación de la banda Z y ausencia de bandas A. Estas alteraciones son similares a las descritas bajo el nombre de cap disease o miopatía ‘en gorra’. Actualmente el paciente presenta una tetraparesia proximal leve y una insuficiencia respiratoria restrictiva moderada. Palabras clave CongénitaCap diseaseHipotoníaHipotonía neonatalMiopatíaMiopatía ‘en gorra’
TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish)
Rellene los campos para registrarse en Neurologia.com y acceder a todos nuestros artículos de forma gratuita
Datos básicos
He leído y acepto la política de privacidad y el aviso legal
Seleccione la casilla si desea recibir el número quincenal de Revista de Neurología por correo electrónico. De forma quincenal se le mandará un correo con los títulos de los artículos publicados en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir el boletín semanal de Revista de Neurología por correo electrónico. El boletín semanal es una selección de las noticias publicadas diariamente en Revista de Neurología.
Seleccione la casilla si desea recibir información general de neurologia.com (Entrevistas, nuevos cursos de formación, eventos, etc.)
Datos complementarios

Se os solicita los datos de redes para dar repercusión por estos medios a las publicaciones en las que usted participe.